Zaburzenie genetyczne

Czym jest Trisomia 21?

Trisomia – czyli trzy (zamiast dwóch) chromosomy 21 pary. Ktoś pięknie nazwał Trisomię 21 – „zespołem nadmiaru”. Ten jeden, niewielki dodatkowy chromosom niesie ze sobą informację genetyczną zawartą w ok. 220 genach. Czyli 220 dodatkowych genów w każdej komórce! Genów, które niosą ze sobą wiele dobrych cech – jak szczerość, życzliwość, cierpliwość, lojalność, wysoką inteligencję emocjonalną, dobrą pamięć fotograficzną, upodobanie do wykonywania czynności powtarzalnych. Chronią przed przed nadciśnieniem, udarem mózgu, zawałem serca, litymi chorobami nowotworowymi, miażdżycą.

Nie zawsze jednak nadmiar jest korzystny. Dodatkowe geny w 21 chromosomie odpowiedzialne są także za choroby, które mogą towarzyszyć Trisomii 21: wady serca, wzroku, słuchu, choroby tarczycy, obniżone napięcie mięśniowe, białaczki.  To przez te dodatkowe geny osoby z Trisomią 21 mają zaburzenia poznawcze, obniżoną sprawność intelektualną, zaburzenia pamięci. Na świecie wciąż trwają badania, w jaki sposób wyciszyć te dodatkowe złe geny i jak wzmocnić to, co niosą dobrego. 

Dodatkowy chromosom 21 – chromosom miłości. Bo takie właśnie są osoby z dodatkowym, 21 chromosomem. Potrzebują więcej miłości, poświęconego czasu, uwagi, ale oddają po stokroć więcej. Oddają miłość bezwarunkową, uśmiech, który poprawi każdemu nastrój nawet w najgorszej sytuacji, zaufanie, szczerość i dobroć, której często tak bardzo już brakuje w dzisiejszym świecie. Czasem chciałoby się mieć choć trochę tego dodatkowego chromosomu…

Zespół Downa czy

Trisomia 21 ?

Zespół Downa swą nazwę zawdzięcza angielskiemu lekarzowi o nazwisku Down (John Langdon), który w 1866 r. opisał grupę osób, pensjonariuszy zakładu dla niepełnosprawnych, wyróżniających się swoim zachowaniem i wyglądem. Byli do siebie podobni (opisał 12 wspólnych cech), a zarazem różni od innych niepełnosprawnych. 

Dopiero w 1959 roku, dzięki badaniom francuskiego lekarza-genetyka Jérôme Lejeune poznano wspólny mianownik podobieństwa tej grupy osób – dodatkowy (trzeci) chromosom 21 pary, stąd nazwa Trisomia 21.

Dziś nazwa „Zespół Downa” niesie ze sobą wiele negatywnych skojarzeń, mitów, nieprawdziwych informacji. Nie można zarazić się Zespołem Downa, to nie jest kara za grzechy przodków, nie jest prawdą, że wszystkie osoby z Zespołem Downa są do siebie podobne, że żyją krótko czy, że niczego nie mogą się nauczyć. Po angielsku słowo: „down” oznacza „w dół, na dole, niżej”. Między innymi dlatego WHO (Światowa Organizacja Zdrowia) w 2013 roku zaleciła, by zamiast „Zespół Downa” używać nazwy medycznej, czyli – Trisomia 21. Gorąco zachęcamy, by i Państwo używali nazwy Trisomia 21 zamiast Zespół Downa.

01

Poznaj nasze Stowarzyszenie

Już od ponad 20 lat wspieramy rodziny z dziećmi z Trisomią 21. Zobacz, co już udało się nam zrobić i sprawdź, jak działamy teraz. 

02

Zobacz czym się zajmujemy

Remontujemy nasz DOM. Kolejny rok realizujemy projekt dofinansowany przez PFRON – kompleksowa rehabilitacja osób z Trisomią 21. Spotykamy się, rozmawiamy, jesteśmy razem.

 

03

Dowiedz się jak możesz pomóc

Każdy pomysł, by nas wesprzeć jest dobry!

Wpłata darowizny na konto, przekazanie 1 % podatku, darowizna rzeczowa, poświęcony czas, czy wolontariat w naszym Stowarzyszeniu. Masz pytania, uwagi, inny pomysł ? – skontaktuj się z nami!